妙龄女生怪病如卢浮宫雕像 有男性生殖器24岁方初潮

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通讯员 孔晓明）在巴黎卢浮宫内有一尊特殊的雕像，从外表看是一位面容姣美、身材窈窕的女子，但仔细观察却发现她竟拥有类似于男性的外生殖器官。这或许是雕塑家的一种独特的艺术想象和创作，但是这种疾病在现实生活中确实存在，南京市妇幼保健院内分泌科近日发现并成功诊治了一名这样的患者，经过手术，该患者目前妊娠两月，胚胎发育良好。

女孩生怪病，24岁方初潮

“患者因为有生育要求，根据患者口述及临床表现及查体，我判断患者可能存在21-羟化酶缺陷症。”市妇幼内分泌科顾林主任介绍，患者石某为女性，今年27岁，其实在她刚出生时，家人就发现了孩子的异常，虽然是女孩但发现阴蒂较长，四岁时家人不放心带孩子查血染色体为正常的女性核体：46XX，于是未予进一步诊治。之后的日子，石某一直比其他孩子矮小，也从没来过例假。直到2011年因“24岁无月经来潮，身材矮小”于常州就诊，检查后诊断“先天性肾上腺皮质增生症”，予糖皮质激素治疗一月后月经来潮，周期尚规则，同时双乳开始发育，但身高未见改善。2012年进行了阴蒂整形术，术后仍存在阴道口狭窄，会阴后联合位置高。到了2014年，石某结婚了，但因阴道口狭窄致性生活不成功，因此一直未能成功受孕。

基因检测为21-羟化酶缺陷症

市妇幼遗传中心的CYP21A2（编码21-羟化酶）基因检测结果证实了顾林主任判断正确，患者确实存在21-羟化酶缺陷症，这为患者的后续治疗指明了方向。在继续糖皮质激素治疗的同时，顾林主任也随即为患者实施了外阴成形术。

顾主任说，21-羟化酶缺陷症患者是先天性肾上腺皮质增生症发病原因是由于肾上腺皮质激素合成酶中的21羟化酶的功能障碍，导致肾上腺皮质激素合成减少，前体产物堆积，使患者体内产生过多的雄激素，最终导致患者出现性分化异常及电解质紊乱。在临床上，女性患者表现为肌肉发达、长胡须等男性性征，同时伴有乳房不发育、原发闭经等青春发育异常表现；男性患者表现为幼年身高增长快，骨龄提前，但最终身材矮小，男孩甚至在5-6岁即可能出现性早熟。由于21-羟化酶缺陷症患者非常罕见，在新生儿中的发病率约为1/10,000-20,000，往往因为不能及时诊断而错过最佳治疗时机，影响患儿的最终身高、青春发育以及生育能力，重者还会危及生命。

虽能怀孕，但身高无法改变

女性21-羟化酶缺陷症患者多因男性化表现、闭经、不孕、身材矮小而就诊。本案是一例比较经典的、成功的案例。 医院整合内分泌科、妇产科、儿科和泌尿外科等多学科的力量，对患者进行糖皮质激素、生长激素、手术外阴整形等的综合治疗，最大程度地改善了患者的生活质量，避免发生肾上腺危象，使女性患者能够有乳房发育和规律的月经，生育能力得到提高。虽然确诊21-羟化酶缺陷症后，石女士治疗仅三个月时间，但获得满意的外阴成形手术，并且短期内获得妊娠，结局良好。

但是，顾主任也遗憾的指出，患者就诊时已成年，骨骺端已闭合，错过了最佳治疗时机，因此身高无法改善。她也提醒有类似病例的患者，一定要及时就医及时治疗。

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终于看完了~~~

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可怜的孩子，很多病都是小时候不在意，长大 却是已经错过治疗时期{:soso_e154:}